Sarcomes des parties molles (TMM)

Les sarcomes des parties molles représentent environ 6 % des cancers de l’enfant. Le rhabdomyosarcome est le plus fréquent entre 0 et 14 ans. Les autres formes, souvent regroupées sous le nom de sarcomes non rhabdomyosarcomateux, constituent un ensemble très hétérogène.

Dans la majorité des cas, aucune cause n’est identifiée. La maladie n’est pas liée à l’alimentation, au mode de vie ou à un événement psychologique. Certaines prédispositions, comme le syndrome de Li-Fraumeni ou la neurofibromatose de type 1, augmentent le risque. Une radiothérapie antérieure peut également jouer un rôle plusieurs années plus tard.

Le signe le plus fréquent est une masse qui augmente de volume, parfois sans douleur. Les manifestations dépendent ensuite de la localisation et des structures comprimées.

L’imagerie avant la biopsie

L’échographie peut orienter l’évaluation d’une masse superficielle. L’IRM est l’examen de référence pour une masse profonde et analyse ses rapports avec les muscles, nerfs, vaisseaux et articulations. Le scanner et parfois la TEP-TDM complètent le bilan selon le site et le sous-type.

Une biopsie planifiée

La biopsie doit être organisée avec l’équipe qui réalisera la chirurgie. Son trajet doit pouvoir être inclus dans la future résection. Une exérèse non planifiée peut imposer une reprise plus large et compromettre le contrôle local.

L’analyse moléculaire

Le diagnostic associe morphologie, immunohistochimie et, si nécessaire, analyses de l’ADN et de l’ARN. Le séquençage de l’ARN détecte notamment des fusions de gènes. Ces résultats peuvent confirmer une entité, préciser son risque ou identifier une cible thérapeutique.

Le bilan recherche une extension locale, ganglionnaire ou métastatique. Les poumons constituent un site fréquent pour plusieurs sarcomes, mais les examens nécessaires varient selon l’entité. Le pronostic dépend du diagnostic précis, du grade, de la taille, du site, de la possibilité d’une exérèse complète et de la présence de métastases.

La stratégie est discutée en réunion de concertation pluridisciplinaire spécialisée et dépend du sous-type, de l’âge, de la localisation, du grade, de l’extension et des conséquences fonctionnelles attendues.

La chirurgie

Elle est le traitement principal de nombreux sarcomes localisés. L’objectif est une exérèse en un seul bloc avec des marges adaptées, sans rupture tumorale, suivie si nécessaire d’une reconstruction.

La chimiothérapie

Sa place varie fortement. Elle est essentielle dans le rhabdomyosarcome, mais plusieurs autres sarcomes sont peu sensibles. Elle peut être proposée dans certaines formes à haut risque, métastatiques ou en rechute.

La radiothérapie

Elle peut compléter la chirurgie lorsque le risque local est élevé ou être utilisée si une exérèse complète est impossible. Les techniques modernes cherchent à limiter l’exposition des tissus sains.

Les thérapies ciblées

Des inhibiteurs de TRK peuvent être utilisés dans certaines tumeurs porteuses d’une fusion NTRK. Des inhibiteurs d’ALK peuvent être proposés dans certaines tumeurs myofibroblastiques inflammatoires ALK positives.

Une nouvelle biopsie et une nouvelle analyse moléculaire peuvent être discutées. La stratégie peut associer chirurgie de certaines lésions, radiothérapie, chimiothérapie, thérapie ciblée ou essai clinique. Elle est individualisée selon le sous-type, le délai de rechute et les traitements déjà reçus.

La recherche vise à mieux classer ces tumeurs rares, identifier des biomarqueurs et orienter les patients vers des traitements adaptés. À Gustave Roussy, le projet TargetSWITCH étudie la diversité moléculaire des sarcomes épithélioïdes. L’essai académique EZHiSWITCH évalue le valemetostat dans plusieurs tumeurs présentant une perte de SMARCB1 ou SMARCA4, dont certains sarcomes épithélioïdes.

Le suivi recherche une récidive et surveille les conséquences de la tumeur et des traitements. Il est adapté au sous-type, au site, à la chirurgie, à la radiothérapie et aux médicaments reçus.

Gustave Roussy est l’un des centres coordonnateurs du réseau national NETSARC+. Le diagnostic peut faire l’objet d’une relecture experte et le dossier est discuté en RCP sarcome. Pour les enfants et adolescents, le Département de Cancérologie de l’Enfant et de l’Adolescent coordonne le parcours avec les équipes d’imagerie, d’anatomopathologie, de biologie moléculaire, de chirurgie, de radiothérapie et de soins de support.