Tumeurs germinales chez l’enfant

Les tumeurs germinales pédiatriques sont rares et représentent environ 3 % des cancers de l’enfant. Leur distribution varie avec l’âge. Chez le nourrisson et le très jeune enfant, les tératomes, souvent extragonadiques et bénins, sont particulièrement fréquents. À partir de la puberté, les tumeurs gonadiques, médiastinales et intracrâniennes deviennent plus fréquentes.

Au cours du développement embryonnaire, les cellules germinales migrent vers les futures gonades. Des cellules peuvent exceptionnellement persister le long de ce trajet et être à l’origine d’une tumeur extragonadique, souvent située sur la ligne médiane du corps.

Les signes dépendent du site et peuvent évoluer progressivement.

Les marqueurs tumoraux

L’alpha-fœtoprotéine, ou AFP, et la bêta-HCG contribuent au diagnostic, à la stratification et au suivi. L’AFP doit être interprétée selon l’âge car elle est physiologiquement élevée chez le nourrisson. La LDH peut apporter une information supplémentaire, notamment dans les germinomes, dysgerminomes et séminomes. Des marqueurs normaux n’excluent pas une tumeur germinale.

L’imagerie

L’échographie est le premier examen d’une masse ovarienne ou testiculaire. L’IRM et le scanner précisent l’extension locale et recherchent des métastases. Pour une suspicion intracrânienne, l’IRM cérébrale et parfois rachidienne est centrale. Le bilan est adapté au site et à l’histologie suspectée.

L’anatomopathologie

Une pièce opératoire ou une biopsie permet de déterminer les différentes composantes. Dans certaines tumeurs sécrétantes et localisations particulières, la combinaison du site, de l’imagerie et des marqueurs peut orienter fortement la stratégie avant une chirurgie complète.

La chirurgie et la chimiothérapie occupent des places différentes selon le type de tumeur. Pour un tératome mature ou immature sans composante maligne, une exérèse complète peut suffire. Pour une tumeur germinale maligne, la chirurgie est associée à une chimiothérapie à base de platine selon le site, le stade et le groupe de risque.

Les tumeurs ovariennes

La chirurgie cherche à préserver l’utérus et l’ovaire opposé. Une annexectomie unilatérale peut être nécessaire pour retirer intacte une tumeur maligne. La chimiothérapie ne dépend pas du seul caractère disséminé, mais aussi de l’histologie, du stade et de l’évolution des marqueurs.

Les tumeurs testiculaires

Chez le jeune enfant, une chirurgie conservatrice peut être discutée pour une lésion présumée bénigne. Une tumeur maligne nécessite en général une orchidectomie par voie inguinale, suivie ou non d’une chimiothérapie selon le stade, l’âge et les marqueurs.

Les localisations sacrococcygiennes et médiastinales

Le traitement associe une chirurgie experte et, pour les formes malignes, une chimiothérapie adaptée. Dans la région sacrococcygienne, le coccyx doit généralement être retiré avec la tumeur afin de réduire le risque de récidive. Une tumeur médiastinale volumineuse peut nécessiter une chimiothérapie avant la chirurgie.

Elles surviennent surtout dans les régions pinéale et suprasellaire. Le diagnostic repose sur l’IRM, les marqueurs dans le sang et parfois le liquide céphalorachidien, et une biopsie lorsque les marqueurs ne suffisent pas à définir l’entité.

Les germinomes sont traités par chimiothérapie puis radiothérapie adaptée. Les tumeurs non germinomateuses reçoivent une stratégie plus intensive associant chimiothérapie, radiothérapie et parfois chirurgie d’un résidu. Les doses et volumes dépendent du diagnostic, de l’extension et de la réponse.

Le pronostic des tumeurs germinales pédiatriques est globalement favorable, mais il varie selon l’âge, le site, l’histologie, le stade, les marqueurs et leur décroissance sous traitement. Les formes localisées sont souvent guérissables. Certaines localisations médiastinales, maladies très étendues ou rechutes restent plus difficiles à traiter.

La stratégie dépend du site, de l’histologie, du délai, des marqueurs et des traitements déjà reçus. Elle peut associer chirurgie, chimiothérapie de rattrapage, chimiothérapie à haute dose dans certaines situations et essai clinique. Une relecture anatomopathologique et une nouvelle discussion multidisciplinaire sont indispensables.

La plupart des patients guéris ont une longue espérance de vie. Les choix thérapeutiques cherchent donc à limiter les toxicités tout en conservant l’efficacité.

La recherche internationale vise à maintenir les taux élevés de guérison tout en réduisant les doses cumulées et les effets tardifs. Le consortium MaGIC regroupe des données d’essais pédiatriques et adultes afin d’améliorer la stratification du risque et la compréhension des tumeurs rares.

L’étude Méta-AFP a étudié la valeur pronostique de la décroissance de l’AFP dans les tumeurs germinales extracérébrales et les hépatoblastomes. Pour une page durable, elle doit être présentée comme un travail de recherche et non comme un essai nécessairement encore ouvert.

Le Département de Cancérologie de l’Enfant et de l’Adolescent coordonne la prise en charge avec les équipes de chirurgie pédiatrique, urologie, gynécologie, neuro-oncologie, imagerie, anatomopathologie, biologie, endocrinologie, médecine de la reproduction et soins de support. Le dossier est discuté en réunion de concertation pluridisciplinaire.

La préservation de la fertilité, le suivi endocrinien et l’accompagnement psychologique sont intégrés au parcours. Les interventions spécialisées sont organisées avec les établissements partenaires lorsque cela est nécessaire.