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Neuroblastome
Le neuroblastome est une tumeur du système nerveux sympathique qui touche surtout le nourrisson et le jeune enfant. Son évolution est très variable : certaines formes peuvent régresser spontanément, tandis que les formes à haut risque nécessitent une succession de traitements intensifs.
Cette tumeur se développe à partir de cellules immatures du système nerveux sympathique. La tumeur primitive apparaît le plus souvent dans une glande surrénale ou le long des chaînes sympathiques, de la base du cou jusqu’au bassin. En France, environ 130 à 150 nouveaux cas sont diagnostiqués chaque année, principalement avant l’âge de 5 ans.
À retenir
L’âge, l’extension, l’histologie, les caractéristiques chromosomiques et génomiques, notamment le statut de MYCN, ainsi que la réponse au traitement déterminent le groupe de risque et l’intensité thérapeutique.
Pourquoi la maladie apparaît-elle ?
Dans la plupart des cas, aucune cause n’est identifiée. Il n’existe pas de lien démontré avec l’alimentation, le mode de vie ou un événement psychologique. De rares formes sont associées à une prédisposition génétique, notamment à des anomalies constitutionnelles de ALK ou PHOX2B, ce qui peut conduire à proposer un avis génétique.
Les symptômes
Les signes varient selon la localisation et l’extension : masse ou douleurs abdominales, constipation, gêne respiratoire, douleurs osseuses, difficulté à marcher, fatigue, pâleur, fièvre, ecchymoses autour des yeux ou symptômes liés à une compression médullaire. Un syndrome opsoclonus-myoclonus-ataxie peut exceptionnellement être associé au neuroblastome.
Quand consulter rapidement
Une faiblesse des jambes, une difficulté brutale à marcher, des troubles urinaires, une douleur intense, une gêne respiratoire ou une altération rapide de l’état général nécessitent une évaluation médicale urgente.
Le diagnostic et le bilan d’extension
L’échographie, le scanner et l’IRM localisent la tumeur et analysent ses rapports avec les organes, les vaisseaux et le canal rachidien. Une scintigraphie à la MIBG recherche les localisations tumorales lorsque la tumeur fixe ce traceur. Le dosage de métabolites des catécholamines dans les urines ou le sang contribue au diagnostic.
La biopsie confirme la maladie et permet l’étude de MYCN, de la ploïdie, des anomalies chromosomiques segmentaires et d’autres caractéristiques biologiques. Des prélèvements de moelle osseuse peuvent compléter le bilan.
La biologie tumorale guide le traitement
Une amplification de MYCN est un facteur défavorable important, mais le groupe de risque ne repose jamais sur ce seul résultat.
Des comportements très différents
Certaines formes du nourrisson peuvent régresser spontanément ou mûrir vers une tumeur moins agressive, ce qui peut justifier une surveillance très encadrée. Les formes de risque faible peuvent relever d’une chirurgie seule ou d’un traitement limité. Les formes intermédiaires nécessitent souvent une chimiothérapie et une chirurgie. Les formes à haut risque imposent un traitement multimodal intensif.
Les traitements
La chirurgie
Elle vise à retirer la tumeur sans léser les organes, vaisseaux ou nerfs voisins. Dans les formes étendues, elle intervient souvent après une chimiothérapie de réduction.
La chimiothérapie
Elle est utilisée lorsque la tumeur n’est pas opérable d’emblée, lorsque la maladie est métastatique ou lorsque le groupe de risque justifie un traitement systémique.
Les formes à haut risque
Le traitement associe généralement chimiothérapie d’induction, chirurgie, chimiothérapie à haute dose avec support de cellules souches autologues, radiothérapie, puis entretien par rétinoïde et immunothérapie dirigée contre GD2.
Radiothérapie et MIBG thérapeutique
La radiothérapie cible le site primitif et, selon la situation, certaines localisations persistantes. La MIBG marquée à l’iode 131 peut être discutée dans des formes sélectionnées réfractaires ou en rechute et dans des stratégies évaluées par la recherche.
Le pronostic
Le pronostic varie considérablement, de formes localisées ou du nourrisson généralement très favorables à des formes à haut risque beaucoup plus difficiles à guérir. Un chiffre moyen masque cette diversité et ne permet pas de prévoir l’évolution d’un enfant.
Recherche et innovation thérapeutique
HR-NBL2 est un essai international de phase III consacré au neuroblastome à haut risque. Il compare des stratégies pendant l’induction, la chimiothérapie à haute dose et la radiothérapie. Le registre français indique qu’il est ouvert aux inclusions et promu par Gustave Roussy.
VERITAS a comparé deux stratégies d’intensification chez des patients métastatiques répondant insuffisamment à l’induction. L’étude est close et les résultats disponibles n’ont pas permis d’établir laquelle des deux stratégies était la plus efficace.
Une piste préclinique à Gustave Roussy
Des recherches étudient l’association de cellules CAR-T et de macrophages modifiés dans le neuroblastome agressif. Cette approche relève de la recherche et ne constitue pas un traitement validé ou disponible en routine.
Le suivi après les traitements
Le suivi recherche une récidive et les effets tardifs. Il peut inclure la surveillance de l’audition, des reins, du cœur, des fonctions endocriniennes, de la croissance, de la fertilité et du développement, ainsi qu’un accompagnement psychologique, scolaire, nutritionnel et social.
La prise en charge à Gustave Roussy
Le Département de Cancérologie de l’Enfant et de l’Adolescent coordonne la prise en charge avec les équipes d’imagerie, de chirurgie partenaire, d’anatomopathologie, de biologie moléculaire, de médecine nucléaire, de radiothérapie, de greffe, de génétique et de soins de support. Le dossier est discuté en réunion de concertation pluridisciplinaire.
Questions fréquentes
Non. Les TNE ont des comportements très variables. Certaines tumeurs bien différenciées évoluent lentement, tandis que d’autres sont plus rapides. Les carcinomes neuroendocrines peu différenciés constituent une catégorie distincte, généralement plus agressive.
La différence repose principalement sur l’aspect et l’organisation des cellules tumorales. Une TNE est bien différenciée. Un carcinome neuroendocrine est peu différencié. Leur évolution et leurs traitements sont différents, d’où l’importance d’une analyse anatomopathologique experte.
Non. Certaines produisent des hormones sans provoquer de symptômes. Une tumeur est dite fonctionnelle lorsque la sécrétion hormonale entraîne un syndrome clinique. Les dosages doivent être adaptés aux symptômes et à la localisation.
Cet examen recherche la présence de récepteurs sur les cellules tumorales. Il peut contribuer au bilan d’extension et aider à déterminer si un traitement ciblant ces récepteurs, notamment une radiothérapie interne vectorisée, peut être envisagé.
Oui, dans certaines TNE bien différenciées, peu évolutives et sans symptôme menaçant. Cette surveillance est active et planifiée. Elle permet de réserver les traitements au moment où leur bénéfice attendu devient supérieur à leurs risques.
La plupart ne le sont pas. Certaines peuvent toutefois s’inscrire dans un syndrome de prédisposition. Une consultation d’oncogénétique est proposée lorsque les caractéristiques de la maladie ou les antécédents familiaux le justifient.
Oui. Un deuxième avis peut confirmer le diagnostic, aider à hiérarchiser les options thérapeutiques ou évaluer l’accès à un essai clinique. Le dossier doit comprendre les éléments médicaux et d’imagerie demandés par la plateforme dédiée.