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Essais cliniques

Les essais cliniques

Oncogénétique

Familles porteuses dans leur patrimoine génétique de variant des gènes BRCA1 ou BRCA2

Titre de l'étude: 
COVAR IC 2011-11 COVAR Etude de CO-ségrégation familiale des VARiants nucléotidiques dans les gènes BRCA1/2 pour valider leur utilisation en conseil génétique.
Numéro de l'étude: 
CSET 1940
Médecin investigateur: 
Dr Olivier CARON
Indication: 

Familles porteuses dans leur patrimoine génétique de variant des gènes BRCA1 ou BRCA2 dont les conséquences ne sont pas connues

Description: 

Dans certaines familles, il existe un risque héréditaire pour le cancer du sein ou de l’ovaire expliqué par la présence dans le patrimoine génétique d’un gène « à risque ». On en connaît essentiellement deux : le gène BRCA1 ou le gène BRCA2. L’un ou l’autre de ces gènes devient « à risque » quand il a un changement de structure (appelée « mutation ») qui empêche le fonctionnement normal du gène: on parle de « mutation causale » ou « délétère » du gène. L’identification d’une mutation causale du gène BRCA1 ou BRCA2 chez un membre d’une famille permet aux apparenté(e)s qui le souhaitent, de réaliser un test génétique pour savoir s‘ils ont ou non la même mutation. Si c’est le cas, il est proposé une prise en charge adaptée car le risque de développer un cancer du sein ou de l’ovaire est plus élevé. Parfois, dans l’un des deux gènes, une modification de structure appelée « variant » est détectée. Il est impossible en l’état actuel des connaissances, de déterminer si ce variant constitue une « mutation causale » (responsable des risques de cancer observés) ou au contraire une modification « neutre » ne gênant pas le fonctionnement du gène (donc non responsable des risques de cancer observés). On dit que le variant est « non classé ». Dans ce cas, le résultat des analyses des gènes BRCA1/2 est non informatif car il ne permet pas de proposer des tests génétiques prédictifs dans la famille. Pour aider à mieux caractériser ces variants « non classés » en mutation causale ou modification neutre, plusieurs techniques sont utilisées dont l’étude de co-ségrégation familiale du variant qui est proposée. L’objectif d’une étude de co-ségrégation familiale est d’étudier de façon mathématique les correspondances entre la présence ou non du variant et l’observation ou non d’un cancer du sein ou de l’ovaire chez un grand nombre de personnes. Ce type d’étude permet dans certains cas d’affirmer que le variant est bien une mutation causale. Il devient alors possible dans la famille de réaliser des tests génétiques puis d’adapter la surveillance selon le résultat. Cette étude s’adresse à certaines familles dans lesquelles un variant non classé de BRCA1 et BRCA2 a été identifié. Elle nécessite la participation de certains apparentés. Elle consiste à remplir un questionnaire de santé et réaliser un prélèvement de salive.