Un même médicament capable de traiter à la fois un cancer et une maladie neuro-métabolique
Pour la première fois, deux enfants atteints d’une maladie métabolique rare ont vu leurs symptômes neurologiques, cardiaques et cognitifs améliorés grâce à un traitement anti-cancéreux : l’enasidenib. Cette molécule innovante déjà connue pour ses résultats prometteurs dans certaines leucémies chez l’adulte a pu leur être administrée grâce à leur inclusion au sein de l’essai clinique pédiatrique Acsé-ESMART coordonné par Gustave Roussy.
C’est une première, réalisée grâce à la synergie des expertises en recherche et la collaboration des équipes de Gustave Roussy et de plusieurs hôpitaux.
L'acidurie D-2-hydroxyglutarique (D-2-HGA) est une maladie métabolique génétique rare aux formes cliniques variables apparaissant dans la période néonatale ou la petite enfance. La maladie entraîne généralement retard mental et psychomoteur, épilepsie et troubles cardiaques. Il n’existe à ce jour aucun traitement spécifique.
Entrée dans un essai clinique avec une thérapie ciblée innovante
La D-2-HGA présente des mutations constitutives (germinales) du gène IDH2, les mêmes que celles retrouvées dans certaines formes de leucémies aiguës myéloïdes.
L’enasidenib est une thérapie ciblée autorisée aux Etats-Unis depuis 2017, mais elle ne l’est pas en France. Au cours de leurs travaux, les chercheurs de Gustave Roussy avaient par ailleurs établi la preuve préclinique de l’amélioration des déficiences cardiaques dans ce trouble génétique avec l’enasidenib. La molécule est un des médicaments en cours d’évaluation au sein de l’essai clinique Acsé-ESMART coordonné par la Dr Birgit Geoerger, onco-pédiatre à Gustave Roussy, qui propose des traitements innovants adaptés au profil moléculaire et immunologique d’enfants et d’adolescents atteints de cancers.
Grâce à des discussions menées avec les autorités sanitaires françaises, un premier enfant français de 7 ans atteint de cette maladie génétique rare depuis sa naissance a pu intégrer l’essai. Après quatre ans de suivi (un comprimé d’enasidenib par jour bien toléré), ses capacités cognitives, psychomotrices et sa fonction cardiaque se sont nettement améliorées. Une deuxième enfant suédoise atteinte de la même maladie génétique a pu intégrer Acsé-ESMART en 2021. D’autres jeunes patients européens seront également inclus pour être traités avec cette molécule prometteuse.
Les résultats avec le cas de ces deux premiers enfants traités ont été rapportés dans la revue Nature Medicine
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