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Tumeur desmoïde

La fibromatose agressive ou tumeur desmoïde est une tumeur des tissus mous, rare chez l'enfant. Elle se développe à partir des tissus de soutien et des aponévroses. Elle est constituée de cellules allongées ressemblant aux cellules normales des tissus fibreux (fibroblastes).

C'est une tumeur d'aspect bénin au microscope qui ne donne pas de métastase. Bien que bénigne, la fibromatose est une tumeur qui peut être envahissante localement, causant des douleurs ou des déformations, et dont l'exérèse chirurgicale est difficile. Son évolution est imprévisible ; certaines formes rechutent de façon répétée et rapide, d'autres évoluent par poussées, entrecoupées de phase de stabilité prolongées. A l'opposé, il existe des formes qui régressent spontanément.

C'est une maladie rare plus fréquente chez l'adulte jeune que chez l'enfant. Tous âges confondus, on estime qu'il y a environ 300 nouveaux cas par an en France.

Les causes exactes sont toujours inconnues, mais la tumeur desmoïde peut être en lien avec des facteurs traumatiques, hormonaux (survenue plus fréquente lors de la grossesse) ou génétiques (Polypose Adénomateuse Familiale). La plupart des cas sont non génétiques (non transmis dans la famille), principalement en lien avec la mutation d'un gène dans la tumeur, qui encode la proteine β-catenin, impliquée dans la régulation des gènes de croissance cellulaire. Les cas familiaux (5-10%) sont associés à la Polypose Adénomateuse Familiale et une consultation génétique est à discuter.

Comment diagnostiquer une fibromatose ?

Chez l'enfant, les régions le plus souvent concernées sont les membres et la région de la tête et du cou. Il y a des formes superficielles, où la masse est une tuméfaction ferme, indolore et qui adhère souvent aux structures et organes de voisinage. Il y a aussi des formes profondes, révélées par des symptômes variés.

Des troubles de fonctionnement de l'intestin, des vaisseaux, du système urinaire, d'un nerf, peuvent être les premières manifestations cliniques de la tumeur. La suspicion radiologique doit être toujours confirmé par une biopsie de la tumeur.

Quels sont les traitements ?

Une fois le diagnostic réalisé, dans la mesure où l'évolution de ces tumeurs est très variable, il est important de se faire une idée sur l'évolutivité de la maladie avant de prendre une décision thérapeutique. Une surveillance simple peut se concevoir après la biopsie. Un traitement sera proposé en cas de progression manifeste sur les examens itératifs, ou si des symptômes tels que douleur ou retentissement fonctionnel sont présents.

La prise en charge de ces enfants doit être assurée par une équipe pluridisciplinaire d'oncologie pédiatrique comme c'est le cas à Gustave Roussy. La stratégie thérapeutique reste en effet particulièrement difficile à systématiser et il est important que chaque enfant puisse bénéficier d’une expertise multidisciplinaire.

En cas de progression de la tumeur après une surveillance seule, ou d'emblée pour les tumeurs avec des localisations à risque (ORL) ou avec des symptômes associés (douleur, déformation), un traitement médicamenteux doit être discuté.

La chirurgie est réservée aux complications aigües exceptionnelles ou est à discuter en cas d'échec des traitements médicamenteux. En effet, du fait de l'extension tumorale locale, une ablation complète est souvent, soit impossible, soit inacceptable parce qu'elle exposerait à des complications fonctionnelles majeures ou à des préjudices esthétiques inenvisageables pour le traitement d’une tumeur bénigne. En plus, cette même chirurgie peut stimuler la croissance de la tumeur, par des mécanismes encore mal expliqués.

Les traitements médicamenteux disponibles sont nombreux et chez l’enfant et l’adolescent. Ce sont les moins toxiques à court et long terme qui doivent être initialement privilégiés. C’est souvent ainsi la chimiothérapie à faibles doses qui pourra être proposée en première intention, après discussion et validation par une réunion de concertation pluridisciplinaire (RCP).

La tumeur peut réagir très lentement au traitement, elle peut aussi continuer à diminuer après la fin de la chimiothérapie. Des agents non-cytotoxiques tels que les inhibiteurs des récepteur tyrosine kinase des cellules tumorales peuvent également être proposés et plutôt en deuxième intention chez l'enfant.

Compte tenu de ses effets nocifs particuliers sur les enfants en pleine croissance, la radiothérapie est très peu utilisée pour le traitement de cette tumeur bénigne. En cas d'échec des différents traitements médicamenteux ou mauvaise tolérance, si la lésion n'est pas opérable, des techniques modernes de radio-ablation (cryothérapie) peuvent être discutées.

Quel suivi ?

Les récidives surviennent surtout dans les deux premières années suivant le diagnostic. La surveillance repose sur l'examen clinique et des contrôles d'imagerie IRM. Au-delà, les contrôles suivants peuvent être espacés.

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