La génétique représente l'un des quatre grands projets du programme Guérir le Cancer de l'Enfant au 21e siècle.
Génétique
Comprendre pourquoi les enfants ont un cancer.
Mieux déterminer les risques génétiques pour mettre en place des diagnostics plus précoces et des mesures de prévention.
Parce que l'enfant ne fume pas, ne boit pas, n'a pas 50 années derrière lui d'une alimentation déséquilibrée, d'un environnement dégradé et d'une insuffisance d'exercice physique, le rôle des facteurs génétiques est possiblement plus important chez l'enfant que chez l'adulte pour expliquer les cancers. Près de 50 syndromes de prédisposition génétique de l'enfant au cancer ont été découverts, mais ils n'expliquent que 5 à 10% des cas.
Depuis 20 ans, la Consultation d'Oncogénétique Pédiatrique de Gustave Roussy a accueilli plus de 1 500 enfants et 2 500 membres de leur famille suspectés d'avoir une prédisposition au cancer de l'enfant.
S'appuyer sur ces données (4 000 échantillons) et sur les nouvelles techniques moléculaires va permettre aux experts de Gustave Roussy de mieux comprendre les risques génétiques en lien avec les mécanismes du cancer de l'enfant pour des diagnostics anticipés chez des sujets à haut risque.
Objectifs :
- Rechercher des gènes impliqués dans la prédisposition au cancer de l'enfant
- Créer un registre national pour colliger en France toutes les informations cliniques et génétiques des enfants ayant un gène de prédisposition et mettre en place les accompagnements adaptés
Budget engagé : 3,5 millions d’euros
Grâce aux dons :
- Projet GENECAP : Etude approuvé par le Comité de Protection des Personnes.
Constitution d’un Centre de Ressources Biologiques génétique pédiatrique en cours : il s’agit de transférer les échantillons sanguins prélevés pour les enfants et leur famille à la recherche d’un syndrôme de prédisposition qui ont été conservés depuis plus de 30 ans dans le Service de Génétique dans un CRB dédié. Le transfert des échantillons après extraction des acides nucléique est en cours.
Phase pilote lancée dès 2018 avec le séquençage de 60 cas d’enfants porteurs d’une tumeur cérébrale pour lesquels une prédisposition au cancer était suspectée. Séquençage d’une troisième série de cas d’enfants ayant eu plusieurs cancers pour lesquels une prédisposition était également suspectée.
Depuis février 2020 l’objectif est de séquencer 32 échantillons par mois.
Recrutement d’une bioinformaticienne pour analyser les séquençages du projet GENECAP.
Recrutement en cours d’un biologiste / généticien post doc pour analyser les variants. - Projet Gliome des voies optiques : trouver les anomalies génétiques chez des enfants avec un gliome des voies optiques qui ont un phénotype de neurofibromatose de type 1 mais sans mutation NF1 retrouvée par les analyses génétiques habituelles.
- Projet Ependymome : rechercher des gènes de prédisposition chez des jeunes enfants ayant un épendymome, en réalisant des analyses par trio.
- Projet Médulloblastome : séquencer l’ADN constitutionnel d’une cohorte de 162 enfants pris en charge pour un médulloblastome pour lesquels les séquençages et les analyses protéomiques des tumeurs sont déjà réalisés.
- Projet Cancers Multiples : chercher des altérations génétiques chez des enfants qui ont eu plusieurs cancers et pour lesquels les analyses génétiques habituelles n’ont trouvé aucun des gènes connus pour être impliqué dans une prédisposition à faire de multiples cancers.
- Projet Mélanome : identifier la génétique des mélanomes de l’enfant et son implication pour les mélanomes de l’adulte.
- Projet PREDCAP : validation d’un registre national en lien avec les registres internationaux. Celui-ci inclut tous les patients du projet GENECAP, et recense les cas de cancer pédiatrique avec des prédispositions connues. Le développement informatique est en cours à Gustave Roussy dans le respect de la législation sur la protection des données personnelles.
Identifier les prédispositions génétiques pour un diagnostic plus précoce
"Les techniques moléculaires désormais disponibles vont nous permettre de mettre en évidence des anomalies prédisposantes et d'élaborer de nouvelles stratégies de prise en charge."
Dr Léa Guerrini-Rousseau, pédiatre oncologue à Gustave Roussy
Les explications en vidéo
